当产房响起声啼哭，护士把软乎乎的宝宝抱到你怀里，新手爸妈沉浸在初为父母的喜悦中，医生会提醒一件很重要的事：“别忘记带宝宝做新生儿疾病筛查哦!”

可能让许多人瞬间懵住——

什么是新生儿筛查?

宝宝看起来很健康，为什么还要做?

不做会有什么后果?

邬医生为大家解开这个疑问。

1、新生儿筛查是什么?

新生儿疾病筛查，是在宝宝出生后早期(通常为出生后48小时后7天内)，通过快速、简便的检测方法，对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。

目的：早发现、早干预，避免不可逆的损伤!

2、新生儿筛查，查什么?

1)遗传代谢性疾病：

◎ 先天性甲状腺功能减低症(CH)——呆小症

◎ 苯丙酮尿症(PKU)——智力障碍

◎ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)——蚕豆病

◎ 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)——危及生命或两性畸形

2)先天性听力障碍

3)先天性心脏病

3、筛查怎么做?

家长要注意这些时间点

1. 新生儿遗传代谢性疾病筛查

◎ 时间：宝宝出生72小时后到7天之内，充分哺乳后。

◎ 方式： 医护人员在宝宝足跟采集几滴血，送实验室分析。

◎ 划重点：因各种原因没有做筛查的宝宝，家长一定要按医嘱带宝宝补做，时间迟不宜超过出生后20天。

2. 新生儿听力筛查

◎ 时间：出生后自然睡眠或安静状态下。

◎ 方法：通过耳声发射自动听性脑干反应等电生理学检测，是一项较为客观、快速和无创的检查。

◎ 重要性：早期发现听力损失，及时干预对语言发育关重要。

3) 新生儿先天性心脏病筛查

◎ 方法：采用心脏杂音听诊和经皮氧饱和度检测(无创伤)

4、新生儿筛查

新手爸妈要知道的关键问题

Q：宝宝出生时看着很健康，也要做筛查吗?

A：必须做!

因为患有遗传代谢病的宝宝，出生时可能看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。

等到那时才诊断，可能已错过黄金干预期，宝宝的体格和智力发育已经落后，这将会给家庭带来更多的经济和精神负担。

Q：所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查吗?

A：是的，每个家长应该为宝宝做这项检查。

因为有些宝宝在妈妈的肚子里就患有遗传代谢病等，而新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

Q：家中无人患病，宝宝也要做新生儿疾病筛查吗?

A：是的。父母即使健康，也可能带有致病基因，生育出患有疾病的宝宝。筛查是发现这些“隐藏”疾病的有效途径。

Q：如何配合医生做好新生儿疾病筛查呢?

A：★ 父母应认真了解新生儿疾病筛查知识;

★ 签署《知情同意书》;

★ 现场配合医护人员完成各项操作;

★ 提供详细准确的家庭地址、联系方式。

* 更换信息务必告知医院医生，以便及时取得联系。

Q：筛查结果怎么看?家长要怎么做?

A：★ 结果显示“阴性”：

通常意味着宝宝患病风险很低，这是一个令人放心的结果。

★ 结果为“阳性”(需复查)：

医院会联系您，要求带宝宝回院做进一步的检查。请务必尽快带宝宝回医院进行复查。有统计显示，绝大多数召回复查的宝宝终是健康的。

若复查仍显示“阳性”：请遵循医生的建议，进行更深入的检测以确定诊断。

温馨提醒：少数患儿可能因特殊原因未能检出。若宝宝成长过程中出现任何异常表现，应及时就医检查。

5、常见遗传代谢性疾病有哪些表现?

先天性甲状腺功能减低(CH)——俗称“呆小症”：

这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。

出生时大多无症状，早期少数可能有哭声较低、食欲差、便秘等症状，部分会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，易被家长忽略。

数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

苯丙酮尿症(PKU)——俗称“智力障碍”：

是一种常染色体隐性遗传病。

患儿出生时，外表并无异常。通常出生后三个月左右，会逐渐出现：头发由黑变黄、皮肤白、汗液/尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。

早期症状不典型，不容易被诊断!

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)——俗称“蚕豆病”：

是常见的一种遗传性酶缺乏病，我国是该病的高发区之一。

本病临床表现的轻重程度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，部分患者表现为慢性溶血性贫血症状。

常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

重者可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚死亡。

一旦确诊，应严格遵照处方预防发作。

新生儿筛查是送给宝宝的份“健康保障”

所有准父母和新手父母

务必重视并按时完成新生儿筛查

早筛早诊早治

是守护孩子健康成长有力的武器